La amiloidosis cardíaca es una enfermedad progresiva y catastrófica que puede afectar el corazón de manera aislada o como parte de un trastorno sistémico, perteneciente al grupo de las enfermedades infiltrativas del corazón.
Miguel Martínez Durán, cardiólogo clínico de los Centros de Diagnóstico y Medicina Avanzada y de Conferencias Médicas y Telemedicina (Cedimat), explica que esta es una condición clínico-patológica resultado de la acumulación de agregados insolubles de proteínas mal plegadas en los tejidos.
Indica que la deposición extracelular de las fibrillas amiloideas en el miocardio (capa intermedia del corazón) conlleva a la amiloidosis cardíaca, la cual a menudo es ignorada como una de las causas de falla cardíaca diastólica.
En la actualidad, se han reportado más de 38 tipos diferentes de proteínas amiloide y cada una está identificada por la secuencia del aminoácido de las proteínas extraídas de los depósitos amiloide. De estas, sólo nueve afectan de forma significativa al músculo cardíaco.
El 98% de la amiloidosis cardíaca son el resultado de afectación por fibrillas de transtiretina (A-TTR), ya sea en su forma hereditaria o mutante (A-TTRm) o en la adquirida o natural (salvaje) (A-TTRwt), y el otro tipo principal que es la amiloidosis de cadenas ligeras (AL), la cual se produce como consecuencia de la sobreproducción de cadenas ligeras de inmunoglobulinas monoclonales (kappa y/o lambda).
Esta es una enfermedad, relativamente rara, que se caracteriza por un curso clínico rápidamente progresivo, el cual, si no es tratado, tiene una supervivencia media de menos de seis meses, dice el médico con entrenamiento en cardiología nuclear.
La diversidad química de estas proteínas ha sido evidente desde los mediados de los años 70. Desde entonces, el número de estas ha ido incrementando constantemente, así se han descrito muchas que pueden producir depósitos amiloides en los distintos tejidos del organismo y que dan lugar a diversas afectaciones.
La A-TTR- es causada por la deposición de transtiretina (TTR), una proteína plasmática producida predominantemente en el hígado y en menor proporción en los plexos coroides (red de vasos sanguíneos y células en los ventrículos del cerebro) y la retina, la cual es responsable de transportar la tiroxina y el retinol.
Martínez señala que los datos más recientes sugieren que la amiloidosis cardíaca por TTR es ignorada como una causa común de condiciones cardiovasculares en personas mayores, con una relativamente alta tasa de falla cardíaca con fracción de eyección preservada (HFpEF), estenosis aórtica de bajo flujo, y otras condiciones que producen un aumento de grosor de la pared del ventrículo.
Con una modalidad de imagen conveniente y relativamente económica, la gammagrafía ósea (rastreo óseo), tanto con pirofosfatos (PYP), como con los difosfonatos (HMDP y el DPD), la cual posee fuerte evidencias como método de valoración eficaz y no invasivo para el diagnóstico de la cardiomiopatía por A-TTR, el número de pacientes con esta condición indudablemente aumentarán en el futuro, como de hecho, ya está ocurriendo al menos en el país, apunta.
Síntomas
Aunque la cardiomiopatía A-TTR se presenta comúnmente con síntomas de falla cardíaca, confracción de eyección preservada o disminuida en los estadios más avanzados, o arritmias, la amiloidosis es una enfermedad sistémica y puede causar muchos síntomas no cardíacos, tales como, oftalmológicos, neurológicos, y gastrointestinales pueden todos ser signos extracardíacos de amiloidosis cardíaca, particularmente en la A-TTRm.
Tratamiento
El tratamiento médico para esta patología se limita al alivio de los síntomas de la falla cardíaca, incluye la restricción de sodio o antagonistas de la aldosterona, en combinación con diuréticos de asa. Los pacientes con esta condición no toleran muchos los medicamentos comúnmente utilizados para el manejo de la insuficiencia cardíaca en pacientes con otras causas, particularmente con se presenta la disfunción sistólica. La fibrilación auricular eventualmente se muestra en la mayoría de los pacientes, y en todos estos casos sin contraindicación deben recibir tratamiento anticoagulante sin importar su score de CHA2DS2-VASC.
Medicación
El medicamento de elección aprobado por la FDA para el manejo de los pacientes con amiloidosis cardíaca por A-TTR, en sus dos formas de presentación tanto para las tipo salvaje como para las hereditarias, es el Tafamidis, el cual es un estabilizador de la TTR, siempre y cuando no se encuentren en falla cardíaca terminal.
Opción
—Trasplante cardíaco
Para las personas con enfermedad cardíaca avanzada, el trasplante cardíaco se puede considerar, pero la elegibilidad podría estar limitada por la presencia de comorbilidades y la disfunción tardía de los órganos.
Medicina Nuclear
Desde la descripción del primer caso de amiloidosis cardíaca en julio del 2019, se han realizado 63 estudios en el servicio de Medicina Nuclear habiendo diagnosticado hasta la fecha unos nueve casos de A-AL y 13 de A-TTR, de estos últimos tres, de la variedad mutante Val122IL.
De acuerdo con datos recientes de la Asociación Latino-Americana para la amiloidosis cardíaca la República Dominicana ocupa en la actualidad el cuarto lugar en cuanto a pacientes reportados con esta afección, solo superados por países como Brasil, Argentina, y Colombia.
