¿Qué es el síndrome 22q11? El trastorno genético que impacta a miles en silencio

El síndrome 22q11, también conocido como síndrome de DiGeorge o síndrome velo-cardio-facial, es un trastorno genético causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 22 en la región q11.2. Esta deleción afecta a aproximadamente 1 de cada 4,000 recién nacidos, aunque se sospecha que la cifra real podría ser mayor debido a casos no diagnosticados.

Características y síntomas

Las manifestaciones del síndrome 22q11 pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Entre los síntomas más comunes se incluyen:

• – Anomalías cardíacas congénitas.
• – Problemas en el desarrollo del paladar, como paladar hendido.
• – Deficiencias en la regulación del calcio, lo que puede llevar a hipocalcemia.
• – Predisposición a infecciones recurrentes y procesos autoinmunes.
• – Retrasos en el desarrollo psicomotor y del lenguaje.
• – Dificultades de aprendizaje y trastornos del comportamiento, como ansiedad y trastorno obsesivo-compulsivo.
• – Mayor riesgo de desarrollar trastornos psiquiátricos en la edad adulta, incluyendo esquizofrenia

Celebración del Día Internacional del Síndrome 22q11

El Día Internacional del Síndrome 22q11 se celebra en dos fechas distintas: el 22 de mayo y el 22 de noviembre, dependiendo del país. Esta conmemoración tiene como objetivo concienciar y sensibilizar a la sociedad sobre este trastorno genético, así como promover la investigación, el diagnóstico temprano y el desarrollo de tratamientos y terapias que mejoren la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Te puede interesar leer: Opiniones discutibles sobre el autismo

Importancia de la concienciación

Dado que el síndrome 22q11 puede pasar desapercibido durante los primeros años de vida debido a la variabilidad de sus síntomas, la concienciación y el conocimiento sobre esta condición son fundamentales para lograr un diagnóstico temprano y una intervención adecuada. Esto puede marcar una diferencia significativa en el desarrollo y bienestar de las personas afectadas.

En resumen, el síndrome 22q11 es una condición genética compleja que requiere una atención multidisciplinaria y un enfoque integral para abordar sus múltiples manifestaciones. La celebración de su día internacional busca visibilizar esta realidad y fomentar un entorno más inclusivo y comprensivo para quienes viven con este síndrome y sus familias.

Tratamiento

No existe una cura como tal para este síndrome. El seguimiento médico y educativo puede ayudar a prevenir, mejorar y corregir problemas asociados a este síndrome.

Es aconsejable que la atención a personas con síndrome de deleción 22q11 sea a través de un equipo multidisciplinar, ya que el síndrome afecta a diferentes órganos. Cardiología, inmunología, foniatría, otorrinolaringología, cirugía maxilofacial, endocrinología y genética clínica serían las especialidades que formen ese equipo multidisciplinar. Aunque como hemos mencionado, como cada caso es diferente, se puede necesitar ayuda de otros especialistas como neurólogos, oftalmólogos y nefrólogos.