Especialista destaca importancia detección temprana y certera enfermedad de Gaucher

Santo Domingo. En países como República Dominicana y otros del Caribe y Centroamérica existe una prevalencia de casos, aunque reducidos, de enfermedades raras que condicionan la sobrevida de diversos niños y niñas, siendo la Enfermedad de Gaucher una de estas.

El 77 por ciento de la población sintomática con la Enfermedad de Gaucher nunca sido diagnosticada, presentando en muchos casos un retraso en el diagnóstico hasta de 10 años, deteriorando así la salud del paciente, así explica el doctor Jorge Ortiz, genetista guatemalteco y conferencista invitado del reciente encuentro actualización médica de la Sociedad Dominicana de Pediatría, quien explicaba la importancia de la detección temprana de estos casos para mejorar la calidad de vida de estas personas.

La Enfermedad de Gaucher es una condición metabólica y genética poco frecuente, donde la persona que la padece no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa; esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro, presentando alteraciones hematológicas, hepáticas, óseas y oculomotoras.

Otras de sus características es la aparición de epilepsia mioclónica, ataxia cerebelosa y espasticidad, señala el experto en genética.

Signos de alerta

Visualmente es posible tener sospechas de estos casos, al ver en niños o adultos con un abultamiento irregular en el vientre que crece de manera desproporcionada (debido al aumento considerable del bazo y el hígado), signos de fatiga, fiebres a repetición, anemia, sangrados, signos de hepatomegalia, esplenomegalia, alteraciones hematológicas y dolor óseo.

Estos usualmente son pocos diagnosticados debido al desconocimiento de la enfermedad, dada su baja prevalencia y heterogeneidad, reiteró el doctor Ortiz.

El especialista enfatizó que, aunque esta enfermedad fue descubierta en 1882 es muy poco conocida, ya que solo se diagnostican las enfermedades que se sospechan y solo se sospechan las que se conocen, explicando la importancia de profundizar sobre esta a fin de brindar mejores opciones de tratamiento al paciente, ya que es un padecimiento hereditario y sólo puede ser controlado.