¿Qué es el síndrome de VEXAS?
El síndrome de Vexas es una enfermedad “rara”, que requiere un diagnóstico preciso y un manejo adecuado.
Los afectados padecen una combinación de manifestaciones inflamatorias y hematológicas, causadas por mutaciones en células sanguíneas.
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El síndrome de VEXAS (Vacuola, enzima E1, ligado al X, Autoinflamatorio, Somático) es una enfermedad autoinflamatoria recientemente descrita, a finales del año 2020, por el equipo del doctor David Beck, cuya prevalencia está en aumento debido a que cada vez son más los profesionales que la sospechan.
Esta enfermedad está causada por mutaciones en las células sanguíneas que provocan inflamación sistémica y alteraciones en la médula ósea.
La Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (STOP FMF) han elaborado un vídeo sobre esta patología, en el marco de la campaña de concienciación “Ponle nombre al reuma”, con el objetivo de visibilizar esta enfermedad en la población.
La doctora Marta López, reumatóloga del Hospital Universitario Araba, Vitoria, señala que se trata de una enfermedad “rara”, potencialmente grave.
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“Por eso es importante aumentar la conciencia sobre la misma para permitir una detección más temprana, un diagnóstico preciso y un manejo adecuado de los pacientes afectados”, recalca la experta.
Para la presidenta de STOP FMF, Cuca Paulo, la divulgación y concienciación de este nuevo síndrome es imprescindible, al igual que de otras enfermedades autoinflamatorias.
Es necesaria su divulgación y concienciación ya que todavía están infradiagnosticadas por su escaso conocimiento en atención primaria que no derivan a especialistas a los pacientes, señalan los impulsores de la campaña de visibilidad..
Esto supone un retraso en el diagnóstico aumentando considerablemente el riesgo de un mal pronóstico de estas enfermedades.
“Todo ello contribuye a un desgaste emocional en pacientes y familiares, que hace necesario un acompañamiento y atención psicosocial a pacientes y familiares. Desde la asociación solicitamos más coordinación entre los especialistas sanitarios y la asociación para poder atender adecuadamente a pacientes y familiares cuidadores”, añade la presidenta.
https://www.youtube.com/embed/W5pzhmsd-fA?feature=oembedVídeo sobre el síndrome de VEXAS de la Sociedad Española de Reumatología con la colaboración de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios.
Los síntomas del síndrome de VEXAS
Desde la SER y STOP FMF explican que, los pacientes, en su mayoría, sufren fiebre recurrente, fatiga intensa y pérdida de peso como manifestaciones más frecuentes.
También es común el dolor articular, la afectación cutánea, la condritis (inflamación del cartílago), los infiltrados pulmonares, la trombosis, la vasculitis y la afectación renal.
A nivel hematológico, lo más característico es la anemia macrocítica, que se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos anormalmente grandes en el torrente sanguíneo.
También trombocitopenia (bajo número de plaquetas) o linfopenia (bajo números de linfocitos).
¿Cómo se diagnostica y se trata?
La especialista de la SER, Marta López explica que el diagnóstico del síndrome de VEXAS es difícil, ya que los pacientes pueden presentar síntomas muy variados en cualquier órgano y puede que los médicos previamente los hayan diagnosticado de otras patologías.
“Para diagnosticar esta enfermedad es necesario contar con una presentación clínica compatible, realizar un aspirado de médula ósea que descarte síndromes mielodisplásicos y permita identificar vacuolas que están presentes en muchos pacientes y finalmente confirmar la mutación genética del gen UBA 1, mediante el estudio molecular”, detalla la experta.
Según la reumatóloga, el tratamiento debe individualizarse en cada caso.
Inicialmente suele ser necesario administrar dosis altas de glucocorticoides para disminuir la inflamación, con la reducción progresiva de los mismos para evitar efectos secundarios.
Posteriormente, también se pueden utilizar terapias inmunosupresoras o inhibidores biológicos y/o pequeñas moléculas, así como agentes hipometilantes, para aquellos pacientes que presenten los síntomas hematológicos.
“Debido a su reciente caracterización y a que las cohortes de pacientes se resumen a pocos casos, el pronóstico no está establecido, pero se considera que es una enfermedad progresiva que puede presentar múltiples recaídas y acumulación de daño tanto por la propia enfermedad como por los tratamientos utilizados”, explica la experta.
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