El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética poco frecuente que conlleva varias anomalías congénitas.
Además de las complicaciones mencionadas, los pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi se caracterizan por tener los pulgares anchos, los dedos de los pies gruesos, la cabeza pequeña (microcefalia), la nariz convexa, las cejas arqueadas y las pestañas largas.
Los afectados pueden sufrir de comunicación interventricular, que es un problema cardiaco en el que existe una abertura en el tabique que separa los dos ventrículos del corazón y de glaucoma congénito, un trastorno ocular que provoca la pérdida de visión, especialmente de la periférica.
También poseen un paladar ojival (alto y estrecho), que puede generar en los primeros años problemas para la succión durante la lactancia; queloides que son cicatrices patológicas producidas por un aumento excesivo de tejido conjuntivo y trastornos en la conducta.
Sin embargo, estos síntomas y complicaciones varían de un individuo a otro, lo que hace del SRT una enfermedad compleja de manejar y diagnosticar.
Visibilización y concienciación
La Asociación Española de Síndrome Rubinstein-Taybi (AESRT) conmemora el 3 de julio, Día Internacional del síndrome, con la iluminación de aproximadamente una veintena de monumentos y lugares emblemáticos de 14 comunidades autónomas, reivindicando la necesidad de visibilizar y concienciar a los ciudadanos sobre esta enfermedad rara.
En EFEsalud hablamos con Carmen Fernández presidenta de la AESRT y madre de una niña afectada por el síndrome y con Elena Domínguez Garrido, doctora responsable del servicio de diagnóstico genético en la Fundación Rioja Salud y encargada de investigar este síndrome.
¿Por qué se produce este síndrome?
Elena Domínguez explica que la primera vez que se descubrió el síndrome de Rubinstein-Taybi se encontró que había una microdeleción (pérdida del material cromosómico) muy grande en el gen de la proteína de unión a CREBBP (gen CBP), que se encuentra en el cromosoma 16.
Posteriormente también se encontraron mutaciones en el gen EP300 que se encuentra en el cromosoma 22, aunque son menos frecuentes que en el gen CREBBP.
“Lo que si se ha observado, es que los niños que tienen mutaciones en EP300 tienen un mayor grado de funcionamiento de la proteína y, por lo tanto, sus malformaciones y su discapacidad intelectual suele ser menos severa, pero su microcefalia es más pronunciada”, afimó la especialista.
La AESRT aclara que estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.
¿Hay alguna cura o tratamiento?
La respuesta es no. “De momento no se ha encontrado ningún tratamiento, aunque nos gustaría que hubiese algo por lo menos que paliara un poco la sintomatología”, declara Elena Domínguez.
La investigadora expresa que se ha tratado de hacer algún ensayo clínico que ayude a tener más actividad de los dos genes relacionados con el síndrome, pero de momento no hay nada descrito.
La doctora propone centrarse en el manejo de estos chicos y someterlos a una evaluación cardiaca cada tres años e ir revisando el corazón por si acaso se pudiera encontrar a posteriori algunos de los problemas mencionados anteriormente.
¿Se trasmite de generación en generación?
La especialista explica que el síndrome de Rubinstein-Taybi en ocasiones es hereditario pero, que, normalmente, los casos son esporádicos.
“El riesgo de que el síndrome se repita en futuros embarazos está en torno al 0,5 %”, afirmó la investigadora.
Además, “cuando detectamos una mutación, lo hacemos a través de análisis de sangre. Esto no nos permite ver si los padres tienen la mutación en sus ovocitos o espermatozoides, lo que indicaría que es una mutación germinal”, expresa Domínguez.
Esto da lugar a que exista la posibilidad de que haya un caso heredado que no se detecta en sangre.
También, la experta aclara que aunque los profesionales usan una secuenciación masiva con una gran profundidad para estudiar las mutaciones, a veces encuentran que hay una presencia muy baja de la mutación en los padres, alrededor del 3 %.
Futuras investigaciones
La profesional cuenta que a lo largo de estos años, gracias a la AESRT con sus donaciones, han podido realizar estudios, sobre todo centrados en el RNA y las histonas (proteínas que ayudan a estructurar y organizar el ADN dentro del núcleo) para entender mejor los mecanismos subyacente de esta enfermedad genética.
Aun así, aclara que son estudios que no están publicados porque todavía los están acabando.
“Nuestro próximo proyecto está enfocado a estudiar que es lo que pasa con la proteína. Hemos observado el ADN y el RNA y ahora queremos ver que ocurre con esa proteína específica a nivel integral”, afirma la experta.
Una enfermedad rara con pocos recursos
Carmen, como madre, habla desde su experiencia explicando que las familias con miembros afectados por el síndrome cuentan con apoyo y recursos insuficientes en todos los ámbitos de la vida, tanto en el sanitario, como en el escolar, como en la inserción a la vida adulta y en el entorno laboral.
“La principal dificultad que encontré en la búsqueda de información y recursos fue el desconocimiento por parte del entorno sanitario que me rodeaba de lo que suponía tener síndrome de Rubinstein-Taybi, lo que me generó muchísima inquietud y miedo”, expresa.
Carmen Fernández declara que gracias a la asociación comenzó a tener una información mayor y el intercambio con otras familias ayudó a calmar esa incertidumbre y miedo que rodea a las personas con hijos afectados por una enfermedad rara.
Además, la presidenta enumera los tres cambios principales que haría en el sistema de salud para mejorar el apoyo a las familias de los pacientes con este síndrome:
1. La coordinación entre profesionales de distintas patologías
El paciente pluripatológico necesita que las distintas especialidades sean capaces de coordinarse con sentido, porque una patología o solución puede afectar a otras afecciones y si no hay coordinación ese equilibrio se puede romper y ocasionar más daño que beneficio.
2. La importancia del seguimiento en la edad adulta
Cuando los afectados dejan de ser pacientes de pediatría, se olvida la dificultad, la complejidad y la sensibilidad que necesitan los pacientes con pluripatologías y enfermedades raras y, además, en pacientes que tienen dificultades en el neurodesarrollo que van con un retraso a nivel global.
Carmen afirma que es necesario que se amplíe el periodo de tiempo de ser considerado como un paciente pediátrico y que no se les abandone cuando ya no son niños y pasan a ser adultos solo por haber cumplido 18 años.
3. La facilidad de tratamiento en los distintos hospitales de todo el territorio nacional.
Esto es fundamental para que los pacientes de estas características puedan elegir el centro hospitalario y el profesional sin necesidad de tanta burocracia que hace imposible un seguimiento y tratamiento adecuado.
“Estamos en constante lucha, ya sea con los profesionales sanitarios, con los servicios que ofrecen los hospitales, con los pocos apoyos y recursos en el medio educativo, con la sociedad para que acabe entendiendo a tus hijos y el sistema sanitario lo complica todo mucho más con esta burocracia”, declara.
Cómo afrontar el diagnóstico
La presidenta de la AESRT hace hincapié en que los afectados y sus familias no están solos y aconseja apoyarse en el resto de familias que están pasando por lo mismo. También recomienda que hay que mirar a los hijos más allá del síndrome y que le acompañen en sus dificultades.
La responsable de la asociación explica que no todos tienen los mismos problemas, ni desarrollan las mismas capacidades y aconseja que padres y familiares trabajen por desarrollar sus máximas capacidades y que, aunque algunas tardan mucho tiempo en llegar, finalmente acaban llegando.
“No hay que perder la esperanza de que puedan llegar a conseguir muchas cosas que en un principio creeríamos que no serían capaces de conseguir y afrontar las cosas que vayan viniendo poco a poco, con mucho cariño y mucho amor, sugiere”
