SANTO DOMINGO.-Las enfermedades raras son un grupo de patologías que en conjunto se están convirtiendo en un problema importante de salud pública para los diferentes países alrededor del mundo, esto debido a múltiples características de este tipo de enfermedades, pero uno de los más importantes es el desconocimiento de ellas.

Este desconocimiento lleva a que, para su correcto diagnóstico pueda haber un periodo de 10 años entre el momento del primer síntoma y el diagnóstico final de enfermedad rara a nivel general , mientras que, para las enfermedades de depósito lisosomal, un subgrupo de enfermedades raras, este intervalo es de aproximadamente 15 años.

Este problema se acrecienta al conocer que hay enfermedades raras que tiene un tratamiento específico y que el beneficio de estos tratamientos es mucho mayor, mientras más temprano se llegue a un diagnóstico definitivo.

En conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el pasado 28 de febrero, se reitera la importancia del diagnóstico oportuno e inicio de tratamiento temprano para mejorar el pronóstico y calidad de vida de los pacientes.

Hoy en día, los pacientes de enfermedades raras deben enfrentarse a diversas barreras que dificultan la obtención temprana de su diagnóstico.

De acuerdo con el doctor Jorge Ortiz, Sanofi Medical Lead de CAC, “debido a que las enfermedades raras son poco prevalentes, la experiencia médica y la investigación científica es escasa. Esto genera que la oferta de atención integral sea inadecuada y haya muchas dificultades en el acceso a pruebas diagnósticas especializadas a nivel local”.

Baja cobertura
Adicionalmente, “La baja cobertura de terapias específicas también es una gran barrera, se estima que solamente el 10 % de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento específico, a los cuales en algunos lugares es difícil acceder”, destacó el doctor.

Explica que la falta al acceso a herramientas diagnósticas adecuadas, el desconocimiento de este tipo de enfermedades y lo inespecífico de la sintomatología, hace que sea muy difícil llegar a un diagnóstico final con algunas enfermedades raras.

“Lamentablemente en nuestros países no contamos con registros oficiales de este tipo de enfermedades raras, lo que hace difícil conocer el impacto real, las necesidades de cada una de ellas, así como establecer medidas de salud enfocadas en el beneficio de este grupo de pacientes”, dijo.

Sensibilizar

— El gran reto
Es primordial fomentar la concientización y sensibilización de las enfermedades raras a nivel colectivo, para favorecer la toma de decisiones de los diferentes especialistas.