Un recorrido a través de las letras del abecedario para hacer un retrato de estas enfermedades raras, llamadas así al afectar a menos de 5 personas por 100.000 habitantes.

Con información de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que este año cumple su 25 aniversario en su objetivo de aglutinar a las asociaciones de pacientes para luchar por los avances asistenciales, terapéuticos y en investigación, y de Orphanet, portal de referencia, desplegamos información de A a la Z y también algunos ejemplos de estas enfermedades.

A – Atención

Atención especializada para los pacientes con profesionales formados, terapias innovadoras, estimulación temprana y ayudas para afrontar el coste de la enfermedad.

Acromegalia: una enfermedad causada por un exceso de secreción de la hormona del crecimiento que si se produce durante la infancia y adolescencia puede derivar en gigantismo.

B – Baja prevalencia

Son enfermedades minoritarias, afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.

C – Crónicas

Muchas de estas patologías son incurables.

Coats, enfermedad : una pérdida progresiva de la visión, afectando en el 80 % de los casos a los varones e iniciándose en la niñez y en la juventud.

D- Diagnóstico precoz

Es uno de los principales retos ya que la media de tiempo para conseguir un diagnóstico se sitúa en 6 años. Además, en un 20 % de los casos pasan 10 o más años hasta lograr el diagnóstico.

Duchenne, síndrome: La atrofia y la debilidad degenerativa de los músculos son las características principales de la distrofia muscular propia de esta enfermedad neuromuscular.

E – Espasticidad

La espasticidad o rigidez de los músculos es uno de los síntomas comunes en enfermedades con afectación neurológica.

Esclerosis tuberosa: Tumores, la mayoría benignos, que pueden multiplicarse en diferentes órganos del cuerpo, como el corazón o los pulmones, provocando todo tipo de enfermedades colaterales.

F – FEDER

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) tiene el objetivo de promover los derechos de quienes conviven con una enfermedad rara y en búsqueda de diagnóstico, generando estrategias que contribuyan a mejorar su calidad de vida.

G – Genes

La mayoría de las enfermedades raras tienen su origen en una anomalía genética.

H – De medicamentos Huérfanos

Son terapias innovadoras que se dirigen exclusivamente a diagnosticar, prevenir o tratar a pacientes con enfermedades minoritarias y que carecen de tratamiento alternativo.

Hemoglobinuria paroxística nocturna: enfermedad ultrarrara de la sangre que destruye los glóbulos rojos a causa de la mutación de un gen. La anemia intensa es el síntoma principal.

I – Investigación

Es otro de los desafíos en el abordaje de las enfermedades raras al tratarse de enfermedades que afectan a pocas personas.

Insomnio Familiar Letal, extraña enfermedad que incapacita para conciliar el sueño, un síntoma que se acrecienta hasta que el enfermo vive en un estado entre la vigilia y el sueño, una sentencia de muerte tras dos o tres años de insomnio y degeneración cerebral.

J – Jornada laboral

La enfermedad condiciona, si las hubiera, las oportunidades laborales y la calidad de vida de los afectados.

K – Kleefstra, síndrome

Ejemplo de una enfermedad con la letra K es el síndrome de Kleefstra, de origen genético, caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, retraso severo del lenguaje expresivo, trastorno del espectro autista y dismorfismo facial característico, asociado a otros signos clínicos.

L – Letizia, reina

La reina Letizia participa en las reuniones de trabajo de FEDER y ha presidido históricamente el acto central del Día Mundial de las Enfermedades Raras dando voz y visibilidad a estas patologías.

M- Mujer

Hay algunas enfermedades raras que solo afectan a las mujeres, por lo general por afectaciones en alguno de los dos cromosomas sexuales X.

Menkes, síndrome: se caracteriza por una degeneración sistémica progresiva y anomalías del tejido conectivo por una mala distribución del cobre que no llega al cerebro y a otros órganos.

N – De mutación de Novo

Mutación de un gen que aparece en un individuo sin que sea herencia genética de ninguno de sus padres.

Ñ – De EspaÑa

Más de 3 millones de personas padecen en España algunas de las enfermedades raras. Se estima que hay más de 7.000.

O- Orphanet

Portal de información de referencia sobre enfermedades raras, tratamientos e investigación. Integrado por un consorcio de 40 países.

P – Pacientes

Las organizaciones de pacientes son el motor de la atención, la investigación y la transformación social en enfermedades raras. Este año, la familia FEDER cumple 25 años.

Piel de mariposa: se caracteriza por la formación de heridas y ampollas en la piel al mínimo roce, ya que las personas afectadas carecen de las distintas proteínas que hacen que la piel no se pegue correctamente al cuerpo.

Q – De eQuidad

La igualdad en la atención y acceso a los medicamentos es una de las principales reivindicaciones de los afectados.

R – REER- Registro Estatal de Enfermedades Raras

Registro que proporciona información sobre las enfermedades raras que sirve para orientar la planificación y gestión sanitaria y la evaluación de las actividades preventivas y asistenciales.

Rett, síndrome: Esta patología, causada por la mutación de un gen en el cromosoma X y mayoritaria en niñas, ataca al sistema nervioso central. Las ordenes del cerebro o no llegan, o no lo hacen correctamente.

S- Síndrome

Muchas enfermedades raras son síndromes, conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad o un estado determinado y que se suceden en el tiempo y en la forma.

Sanfilippo, síndrome: La mutación de un gen causa la deficiencia de una enzima (sulfamidasa) necesaria para descomponer materiales complejos que el cuerpo ya no necesita y que al no ser eliminados acaban acumulándose en las células, esto provoca daños fundamentalmente neurológicos, una especie de demencia infantil.

T – Terapia génica

Los medicamentos de terapia génica, que se dirigen a los genes mutados, se convierten en la esperanza de algunas enfermedades raras, especialmente las causadas por la alteración de un solo gen.

U – Único

Existen casos de enfermedades raras que solo se conocen por un único caso.

V – Vida

En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35 % de las muertes antes de un año.

W – Wolfram, síndrome

Ejemplo de una enfermedad rara con la letra W del abecedario de las enfermedades raras es el síndrome de Wolfram, enfermedad neurodegenerativa de origen genético que afecta a distintos órganos y tejidos produciendo ceguera, sordera y desordenes urológicos y neurológicos, entre otros.

X – Cromosoma X

Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales XX que contienen material genético.

Y – Cromosoma Y

Los hombres tienen el cromosoma XY con su correspondiente material genético.

Z – Zellweger, Síndrome

En la Z de este abecedario de enfermedades raras explicamos la enfermedad de Zellweger o síndrome cerebro-hepato-renal. Una anomalía genética causa disfunciones en los orgánulos celulares esenciales para los procesos metabólicos. Los afectados presentan anomalías cerebrales, insuficiencia hepática y una apariencia facial distintiva.