“Tus medicamentos” analiza en un nuevo videoblog la fibrosis quística, una enfermedad rara, genética, crónica y potencialmente letal, donde cumplir con los tratamientos resulta vital. Una especialista en esta patología y un paciente ofrecen las claves

Los tratamientos de la fibrosis quística (FQ) son complicados. La fibrosis quística es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Se caracteriza por la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el páncreas el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.

Afecta a uno de cada 5.300 recién nacidos en España y hay unos 2.500 pacientes en la actualidad, de los cuales el 53 % son hombres y el 47 por ciento mujeres.

La FQ es una enfermedad hereditaria, catalogada como rara, causada por un gen defectuoso.

La mucosidad obstruye las vías respiratorias y ocasiona tos persistente, silbido al respirar, falta de aliento, intolerancia al ejercicio, infecciones pulmonares recurrentes, fosas nasales inflamadas o congestión nasal. También puede obstruir las vías que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado impidiendo la absorción completa de los nutrientes.

La edad de comienzo de esta enfermedad es muy variable; algunos pacientes inician el cuadro clínico durante la lactancia, mientras que otros pueden permanecer asintomáticos hasta la adolescencia o la etapa de adultos jóvenes.

Un diagnóstico temprano de la FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida.

“Tus medicamentos”, el videoblog que EFEsalud y la Fundación Viatris para la Salud promueven para sensibilizar y aumentar la adherencia terapéutica, analiza la fibrosis quística.

Para ello, nos hemos desplazado al Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, que cuenta con una Unidad de Fibrosis Quística en la que trabaja la doctora y pediatra Saioa Vicente Santamaría, adjunta en Gastroenterología pediátrica, con quien hemos hablado, y también con Fernando Moreno, paciente y presidente de la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística.

Doctora Saioa Vicente Santamaría: Hacen falta unidades interdisciplinares de fibrosis quística

Doctora, ¿qué es la fibrosis quística?

Es una enfermedad genética, crónica y potencialmente letal que empeora la calidad de vida y la supervivencia de quien la padece.

La genética de esta enfermedad codifica una proteína que está defectuosa y se expresa en muchos órganos del cuerpo, fundamentalmente en los pulmones, el páncreas y el tracto digestivo.

En los pulmones, esta proteína hace que las secreciones sean más espesas y ello genera una obstrucción en los conductos del pulmón; esto supone un buen caldo de cultivo para ciertas bacterias y que haya un patrón de inflamación y destrucción del tejido pulmonar.

También se expresa en el páncreas donde la obstrucción de sus conductos hace que las grasas no se absorban bien y los pacientes tengan que tomar enzimas pancreáticas para poder nutrirse correctamente y mejorar su situación nutricional. Y también se expresa a nivel digestivo.

¿A quién afecta esta enfermedad?

Afecta a las personas que tienen dos mutaciones en el gen CFTR que codifica esta proteína. Es una enfermedad rara, que tiene uno de cada 4.500 recién nacidos vivos de la Comunidad de Madrid.

Gracias al programa de cribado neonatal, implantado en los últimos años, se puede diagnosticar desde antes de que la enfermedad presente síntomas.

¿Cómo son los tratamientos?

Los tratamientos de FQ restan mucho tiempo al paciente porque hay que ir tratando los diferentes síntomas de la enfermedad. Hasta hace unos años, el tratamiento era puramente sintomático. Si el problema estaba en los pulmones, aplicamos técnicas para mejorar la fluidificación de la mucosidad pulmonar y eliminar esos mocos para evitar bacterias.

El principal pilar del tratamiento, ya que la mayoría de los pacientes tienen el problema en el páncreas, es el tratamiento con enzimas pancreáticas, lo que mejoró la supervivencia de los pacientes de unos meses de vida a bastantes años.

El tratamiento también consiste en limpiar y aclarar las secreciones de los pulmones con terapias nebulizadas y fisioterapia respiratoria que enseñamos a los pacientes a realizar para que lo hagan en su casa.

Este tratamiento supone una dedicación de una hora y media por la mañana y una hora y media por la tarde. Es muchísimo tiempo para el paciente.

Como empezamos con estos pacientes con el diagnóstico prenatal, lo hacemos antes de que se sientan mal y veamos algún síntoma de la enfermedad.

Es fundamental ir por delante, pero esto te hace tener menos conciencia de la enfermedad y a veces se relaja el tratamiento, lo que puede empeorar el pronóstico.

Hay que estar muy pendiente del tratamiento, también con la dieta adecuada, el deporte que deben hacer y, en caso de mayores complicaciones, aplicar antibióticos.

Doctora, ¿cuál es el reto de la fibrosis quística?

Nos encontramos en una situación bastante prometedora y con mucha esperanza. En los últimos años ha salido un tratamiento que mejora la función de la proteína.

En segundo lugar, garantizar el acceso a los tratamientos a todos los pacientes que tengan fibrosis quística.

Y en tercer lugar, contar con Unidades Interdisciplinares que atiendan a los pacientes, ya que tienen que visitar a muchos especialistas y los tratamientos les llevan mucho tiempo. Tenemos que coordinarnos los médicos y ayudar a los pacientes para que sus visitas sean más fáciles.

Fernando Moreno: Los tratamientos son vitales y un compromiso de por vida

¿Cómo viven los pacientes la fibrosis quística y cómo es su calidad de vida?

Como ha dicho la doctora, hay que dedicarle muchísimo tiempo a la enfermedad desde el minuto cero en que se conoce.

¿Qué suponen los tratamientos?

Es un compromiso de por vida de saber que, mínimo, tienes que dedicarle tres horas al día al tratamiento, esto en el caso de que la enfermedad esté controlada.

Pero en otoño/invierno, si hay otras complicaciones como la gripe, neumonía, el tratamiento se agrava y puede hacerse todavía más complejo, con tratamientos intravenosos, llegando a veces a tener que ingresar el paciente en el hospital varias semanas.

Los tratamientos son un compromiso vital de los cuidados con tres horas diarias de dedicación y una calidad de vida muy mermada.

¿Cómo es la adherencia terapéutica?

El tratamiento de la fibrosis quística es muy duro, y la adherencia no es que sea importante, es vital. O eres adherente o lo vas a tener muy mal. Por eso, cuanto antes se empiece con el tratamiento, mejor.

Cuando el diagnóstico era tardío, era mucho más complicada la adherencia, pero ahora, con el diagnóstico desde recién nacido, los primeros que tienen que aprender el tratamiento son los padres, ser adherentes para luego transmitírselo a sus hijos.

Lo importante es lograr que el tratamiento y la adherencia sean una rutina y dedicarle el tiempo necesario aunque sea difícil porque, sin una buena adherencia terapéutica, incluso estando bien la enfermedad se complica mucho.