Madrid.- Las enfermedades raras son neurológicas en casi un 50 por ciento. El 20 por ciento de los casos de estas patologías poco frecuentes corresponden a enfermedades neuromusculares.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, este año el 29 de febrero, la Sociedad Española de Neurología (SEN) ofrece información sobre estas patologías.
Enfermedades raras: algunos datos
Las enfermedades raras afectan a tres millones de personas en España y se han descrito más de 7.000 patologías de estas características. En todo el mundo hay más de 400 millones de personas que padecen alguna enfermedad rara.
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Entre el 6 y el 8 por ciento de la población española puede verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida.
El 65 por ciento de las enfermedades raras son graves e invalidantes y, en casi un 50 % de los casos, afectan al pronóstico vital del paciente. El 85 % son crónicas. Solo entre un 5 y un 10 por ciento de estas enfermedades cuentan con algún tratamiento curativo.
Más del 35 % de las personas con enfermedades raras muestran los primeros síntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia.
En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico. El 20 % tarda hasta 10 años en ser diagnosticado.
Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas, aunque más del 80 % de las enfermedades raras que se han registrado en la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos (Orphanet) afectan a menos de 1 personas por cada millón de habitantes.
Enfermedades raras neurológicas
El doctor Ángel Aledo Serrano, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, destaca: «De las 7.000 enfermedades raras descritas, casi el 50 % son enfermedades neurológicas y, entre aquellas que no lo son, es común que se desarrolle algún tipo de sintomatología de carácter neurológico».
«Las enfermedades neurológicas raras son enfermedades poco comunes que afectan al sistema nervioso y generalmente son genéticas, degenerativas y suelen ser crónicas, graves e incapacitantes o incluso ponen en riesgo la vida de los pacientes», expone el doctor Aledo.
Los síntomas varían considerablemente dependiendo del trastorno específico, pero son habituales los problemas de movimiento, la pérdida de funciones cognitivas, debilidad muscular, problemas de coordinación, crisis epilépticas o problemas sensoriales, entre otros, señala la Sociedad Española de Neurología.
El 90 por ciento de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes. Estas patologías son las responsables del 35 % de los fallecimientos de niños menores de un año y de más del 10 % de las muertes de 1 a 15 años.
La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Raras (ERN-RND) estima que más de un 60 % de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados.
Impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias
El doctor Aledo remarca: «Junto con su alta mortalidad, las enfermedades neurológicas raras también suelen tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Las limitaciones físicas, cognitivas y emocionales pueden afectar a las actividades diarias, pero también las relaciones personales y la capacidad para trabajar».
En España, añade el neurólogo de la SEN, el 75 % de los afectados por una enfermedad rara tiene algún grado de dependencia y más del 50 % precisa apoyo en su vida diaria.
El doctor Aledo pide que se impulsen centros de referencia para estas patologías y formación específica para los profesionales sanitarios para reducir la demora en el diagnóstico. También plantea la introducción de la genómica para los diagnóstico, ya que el 80 % de las enfermedades raras son de origen genético.
