Santo Domingo.-El 28 de febrero se celebró a nivel mundial el Día de las Enfermedades Raras, con la intención de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales, además de concientizar acerca de la situación especial en la que viven los afectados.
Las enfermedades raras afectan a un número específico de personas con respecto a la población general. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7,000 enfermedades raras, que afectan al 7% de la población mundial, el 80% es de origen genético y el 50% se presenta en niños.
Divididas en subgrupos
Dentro de las enfermedades raras existe un subgrupo muy importante, como las enfermedades de depósito lisosomal, consideradas también como enfermedades huérfanas (porque existen menos de 10 mil pacientes en el mundo con cada uno de estos padecimientos) y presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100 mil personas.
Las enfermedades de depósito lisosomal son enfermedades genéticas que tienen la característica de que en el material genético del paciente (ADN), existe una mutación o alteración del gen que codifica una enzima lisosomal específica.
Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. Por consecuencia el paciente que padece la enfermedad presenta una deficiencia de una enzima dentro del lisosoma y provoca la acumulación o depósito del sustrato que esa enzima degrada.
La problemática actual en Centroamérica es que las enfermedades de depósito lisosomal son sub-diagnosticadas.
