La amiloidosis cardíaca es una enfermedad infiltrativa (condición médica en la que sustancias o células anormales se acumulan en los tejidos del cuerpo) y progresiva, que pone en riesgo la vida del paciente, causada en el 98 % de los casos, por el depósito de fibrilla amiloide de transtiretina (proteína de transporte sintetizada por el hígado y los plexos coroideos) o de cadenas ligeras libres monoclonales en el corazón, las cuales son producidas por un clon de células plasmáticas.
Miguel Martínez Durán, cardiólogo clínico de los Centros de Diagnóstico y Medicina Avanzada y de Conferencias Médicas y Telemedicina (CEDIMAT), explica que en los últimos años como técnica diagnóstica por imágenes, los estudios de medicina nuclear han estado desempeñando un papel preponderante en el diagnóstico y pronóstico de esta temible enfermedad, ya que a menudo puede confundirse con una causa común de falla cardíaca.
Procedimiento
La gammagrafía ósea es una técnica de imagen altamente sensible que se utiliza para evaluar la distribución de la formación activa de hueso en el cuerpo; prosiguiendo con que la centelleografía (técnica de diagnóstico por imagen utilizada en medicina nuclear) con los llamados compuestos bifosfonatos (medicamentos) marcados con Tc-99m (isótopo radiactivo) y los pirofosfatos pueden localizar los depósitos de la fibrilla amiloide de TTR (transtiretina).
Resalta que aunque la base molecular para esto aún permanece desconocida, todos los estudios con TC-99m-DPD, Tc99m-PYP y Tc-99mHMDP han demostrado una alta sensibilidad y especificación para el diagnóstico por imagen de la amiloidosis por transtiretina (TTR-AC) dentro del ámbito de la medicina nuclear.
Martínez precisa que con una modalidad diagnóstica por imagen, conveniente y relativamente barata, la gammagrafía ósea (rastreo óseo), tanto con pirofosfatos (PYP), como con los difosfonatos (HMDP y el DPD), posee fuerte evidencias como un método de diagnóstico barato, eficaz y no invasivo para el diagnóstico de la cardiomiopatía por A-TTR; puntualizando que el número de pacientes con esta condición indudablemente continúa en aumento.
Cita que la sensibilidad de un diagnóstico positivo sólo para detectar depósitos de TTR amiloide fue de un 99 %, con una especificación del 86 % en un estudio internacional amplio con más de 1,200 pacientes; mientras que los resultados falso positivos se encontraron mayormente en pacientes con amiloidosis de cadenas ligeras o amiloidosis AL.
El mismo especifica que la A-TTR (amiloidosis por transtiretina) existe como uno de dos subtipos, definidos por el precursor de la proteína TTR.
Explica que la amiloidosis A-TTR hereditaria o mutante (A-TTRm), es causada por la presencia de mutaciones en el gen de la TTR (transtiretina) en el cromosoma 18, resultando en una proteína TTR menos estable y la amiloidosis ATTR tipo salvaje o natural (A-TTRwt), previamente conocida como amiloidosis senil sistémica; resultado de cambios relacionados con la edad avanzada por razones todavía del todo no bien conocida, que conlleva a un exceso en su producción hepática.
Desde el punto de vista epidemiológico, la prevalencia de la A-TTRm es difícil de establecer debido a la distribución geográfica de las mutaciones de la TTR, destacando que algunas son endémicas en ciertas regiones.
Estadísticas
Martínez Durán expresa que en la actualidad no se tiene cifras estadísticas concluyentes en cuanto a la verdadera prevalencia de esta patología en el país, aunque se asume ser similar a la de la población afroamericana de los Estados Unidos, que es de un 3-4 %.
Los datos más recientes sugieren que la amiloidosis cardíaca por TTR es ignorada como una causa común de condiciones cardiovasculares en personas mayores, con una relativamente alta tasa de falla cardíaca con fracción de eyección preservada (HFpEF), estenosis aórtica de bajo flujo y otras condiciones que producen aumento de grosor de la pared del ventrículo. Los datos de autopsia han demostrado que entre adultos de 80 años de edad o mayores, el 25 % tiene depósitos significativos de amiloide TTR en el miocardio.
A pesar de que históricamente ha sido considerada una enfermedad de edad avanzada, ha habido reportes de diagnósticos de ATTRwt en pacientes tan jóvenes como de 47 años.
Aunque la prevalencia exacta de la A-TTRwt (amiloidosis natural o salvaje) es desconocida, es casi ciertamente la causa más común de amiloidosis cardíaca, particularmente en la vejez, provocando potencialmente hasta el 10-13 por ciento de los casos de insuficiencia cardíaca en ancianos.
Diagnóstico
El especialista detalla que una vez adquirido el estudio de medicina nuclear para el diagnóstico de la amiloidosis cardíaca, se procede a la interpretación de las imágenes adquiridas. Las imágenes planares anteriores, oblicua izquierda y laterales, así como las imágenes del SPECT de proyección rotativa y las imágenes del SPECT reconstruidas se revisan en forma estándar usando un software comercial.
Agrega que los patrones de captación miocárdica del radioisótopo administrado se clasifican en varias categorías: ausente, focal, difuso o mixto focal y difuso; explicando que a los mismos se le asignan valores del 0 a 3 de acuerdo con la captación visual de la captación del isótopo en relación a las costillas, de manera que 0 corresponde a ausencia de captación, 1 a captación menor que costilla, 2 igual a costillas y 3 captación mayor a costillas.
Cuando existe captación miocárdica visualmente presente en las imágenes del SPECT tomadas a una hora, un índice corazón/pulmón contralateral mayor o igual a 1.5 se considera como positivo y un menor a 1.5 como negativo para amiloidosis por transtiretina, en caso de utilizar como radioisótopo el PYP-Tc-99m.
Fases iniciales
Aunque la amiloidosis cardíaca se ha considerado durante mucho tiempo una enfermedad rara y catastrófica, en la actualidad, gracias a los avances en los estudios de medicina nuclear, su diagnóstico es mucho más frecuente, lo que permite identificarla en sus fases iniciales.
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