La detección temprana es clave para evitar daños irreversibles.
La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una mutación en el gen ATP7B. Puede manifestarse en cualquier momento de la vida, aunque los signos visibles suelen aparecer entre los 5 y los 35 años.
Se estima que 1 de cada 30.000 personas en el mundo padece este trastorno metabólico hereditario, en el cual ambos progenitores deben ser portadores para que la enfermedad se desarrolle.
Además, afecta especialmente al hígado, aunque entre un 60 y 70 % de los pacientes desarrollan manifestaciones neurológicas o psiquiátricas derivadas de la enfermedad.
Problemas en metabolizar el cobre
Desde el nacimiento, el organismo de los pacientes con enfermedad de Wilson no metaboliza correctamente el cobre presente en los alimentos, lo que provoca su acumulación tóxica en órganos vitales, principalmente el cerebro y el hígado por inflamación y aumento de grasas.
Los alimentos que contienen más cobre son los frutos secos, las setas, el chocolate y los mariscos.
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“Estos serían los cinco alimentos prohibidos para una persona que tiene enfermedad de Wilson. Si está descontrolada y no está bien tratada, el órgano más afectado por esta por esta enfermedad es el hígado, debido a la dificultad para eliminar el cobre por la bilis”, explica la doctora Zoe Mariño, investigadora del grupo de enfermedades hepáticas víricas, genéticas e inmunomediadas del Hospital Clínic de Barcelona.
Esta acumulación, si no se trata, puede causar daños irreversibles en el sistema nervioso central y el hígado, manifestándose en síntomas como cirrosis, fallo hepático, temblores, dificultades en el habla, limitaciones en la movilidad problemas psiquiátricos e incluso la muerte.
Complicaciones de la enfermedad
Los casos más graves reciben el nombre de “hepatitis culminante” y se dan en el 5 % de los pacientes porque la gravedad es tal, que en ausencia de un trasplante hepático puede llagar a ser mortal, según explica la doctora Mariño.
También pueden padecer complicaciones neurológicas como trastornos del movimiento, rigidez, problemas para hablar o escribir, dificultades en el equilibrio y temblores.
Respecto a las complicaciones psiquiátricas, hay pacientes que pueden presentar psicosis, ansiedad y depresión debido a que es una enfermedad crónica y a que llega a afectar al espectro neuropsiquiátrico.
Tratamiento de la enfermedad de Wilson
El tratamiento depende del órgano afectado y de su gravedad. El primer paso es tener una dieta baja en cobre. El segundo paso es el fármaco, del cual hay dos variantes para trata la enfermedad de Wilson:
- Bloqueador de la absorción de cobre intestinal.
- Quelantes: arrastran el cobre presente en el cuerpo a través de la orina.
Aun así, la doctora e investigadora del Hospital Clínic de Barcelona explica que hay nuevos fármacos que vendrán en el futuro gracias a los ensayos clínicos con terapia génica.
“Afecta de muchas maneras a la calidad de vida de los pacientes porque es una enfermedad crónica que requiere un tratamiento constante y esto ya impacta de manera notable en el día a día porque son fármacos que se tienen que tomar con unas condiciones especiales en ayunas cada día, tres veces al día, lo que no es fácil de complementar con una vida laboral activa”, observa la doctora.
Detección temprana
La clave de un buen pronóstico está en la detección temprana.
“Es muy probable que esta enfermedad esté infradiagnosticada, porque hay casos que son muy leves y pueden pasar desapercibidos, y porque sabemos también cuando se han hecho estudios poblacionales genéticos, que la presencia de las mutaciones de Wilson en la población general es muy superior”, añade Zoe Mariño.
La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson) insiste en la necesidad de incluir pruebas de detección temprana de la enfermedad de Wilson en las revisiones médicas rutinarias, especialmente en la infancia ya que se trata de una enfermedad degenerativa.
“De la noche a la mañana, mi vida cambió por completo. Empecé a experimentar temblores, y dificultad para hablar, pensando que solo era estrés, hasta que finalmente me diagnosticaron Wilson. Sentí cierto alivio al tener, por fin, un diagnóstico y poder recibir un tratamiento adecuado que me ha permitido tener una mejor calidad de vida”, observa Enrique García Escudero, paciente diagnosticado a los 25 años.
Además, AEFE Wilson realiza actividades de apoyo a los pacientes y familiares, apoyo a la investigación y difusión de la enfermedad. El objetivo de su labor es unirse a los médicos e investigadores para que se diagnostiquen más casos.
Visibilidad
En España, solo 1.000 personas están diagnosticadas con la Enfermedad de Wilson, pero se estima que la cifra real podría ser de hasta 10.000, ya que la enfermedad al principio se desarrolla silenciosamente sin síntomas visibles.
Para conmemorar este día y promover la concienciación, la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE) ha creado un símbolo: la “W” formada con las manos. Con este gesto sencillo pero poderoso, la asociación busca visibilizar la enfermedad abogando por la importancia de un diagnóstico precoz.
Además, las asociaciones se han unido para establecer el 6 de diciembre como el Día Internacional de la Enfermedad de Wilson en honor al nacimiento, en tal día de 1878, del doctor Samuel Alexander Kinnier Wilson, el neurólogo británico que describió la enfermedad que lleva su nombre.
“Con esta campaña de la ‘W’ con las manos, queremos que la gente conozca la enfermedad y sus síntomas. Es fundamental acudir a especialistas si se sospecha de la enfermedad, ya que cuanto más tiempo se tarde en diagnosticar y tratar, más cobre se habrá acumulado en los órganos y más posibilidades hay de desarrollar síntomas graves”, explica afirma Faustino Giménez , paciente y presidente de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson.
