Las pruebas genéticas y la medición de los telómeros modificaron las decisiones clínicas en más de la mitad de un grupo de pacientes con fibrosis pulmonar evaluados por investigadores de Mayo Clinic.
Un estudio realizado con 66 pacientes encontró que casi uno de cada cinco presentaba una variante genética causante de la enfermedad, mientras que la información obtenida mediante las pruebas permitió identificar factores que podían permanecer ocultos con las evaluaciones convencionales.
Los resultados, publicados en Mayo Clinic Proceedings, muestran el potencial de integrar las pruebas genéticas con la medición de la longitud de los telómeros en la atención de personas con enfermedad pulmonar intersticial fibrosante.
Los telómeros son estructuras protectoras localizadas en los extremos de los cromosomas y se acortan naturalmente con el envejecimiento. Sin embargo, en algunas enfermedades hereditarias pueden ser inusualmente cortos.
Este acortamiento se ha relacionado con determinadas formas de fibrosis pulmonar, un grupo de enfermedades caracterizadas por una cicatrización progresiva de los pulmones que dificulta cada vez más la respiración.
Decisiones más precisas
“Estas enfermedades suelen ser difíciles de diagnosticar, y los pacientes pueden recibir tratamiento basándose en causas subyacentes incompletas o poco claras”, explicó Kathryn del Valle, neumóloga de Mayo Clinic y autora principal del estudio.
Al combinar las pruebas genéticas con la evaluación de los telómeros, los investigadores pudieron obtener información adicional sobre las posibles causas de la enfermedad y utilizarla para orientar el manejo de los pacientes.
Los resultados provocaron cambios que incluyeron ajustes en medicamentos, evaluación de otras enfermedades coexistentes, derivaciones a especialistas y una consideración más temprana del trasplante pulmonar.
La información también puede ayudar a evitar tratamientos o procedimientos que podrían resultar ineficaces o perjudiciales para pacientes con determinadas alteraciones genéticas o relacionadas con los telómeros.
“Este trabajo demuestra una forma práctica y escalable de incorporar la evaluación genética y de los telómeros a la atención clínica de los pacientes con enfermedad pulmonar intersticial fibrosante”, señaló Eva Carmona, neumóloga de Mayo Clinic y autora sénior.
Impacto en las familias
Determinar que una fibrosis pulmonar tiene un componente genético no solo puede cambiar el tratamiento del paciente, sino también proporcionar información relevante para sus familiares.
La identificación de una causa hereditaria permite detectar personas de una misma familia que podrían presentar mayor riesgo y facilitar un acceso temprano al cribado, asesoramiento y pruebas genéticas.
“Las pruebas genéticas y de los telómeros pueden ayudar a esclarecer por qué se produce la enfermedad, orientar las decisiones de manejo y también identificar a familiares que podrían estar en riesgo”, afirmó Carmona.
A partir de estos resultados, Mayo Clinic tiene previsto ampliar este modelo mediante una Clínica de Fibrosis Pulmonar Familiar que coordine las pruebas genéticas, el asesoramiento y la atención tanto de los pacientes como de sus familiares en riesgo.
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