SANTO DOMINGO.-Nombres o apellidos tan pocos comunes como acromegalia, gaucher, pompe, angioedema hereditario, son solo cuatro de las más de 7,000 patologías que se clasifican como enfermedades raras, las cuales pueden tener una incidencia de una por cada dos mil personas.

Sin embargo, a pesar de aparecer con poca frecuencia, este grupo de enfermedades son severas y comprometen la calidad de vida del paciente, y generalmente carecen del tratamiento adecuado.

Así lo explicó la doctora Ceila Pérez de Ferrán, pediatra bioquímica y miembro fundadora de la Red de Expertos en Enfermedades Raras (REER), quien estima que la mayoría de las personas vive con ellas sin un diagnóstico correcto.

Pérez de Ferrán agrega: “Las enfermedades raras afectan a los pacientes de muchas formas: aparte de los retos para llegar al diagnóstico adecuado y tratarlas procurando calidad de vida, con frecuencia sufren discriminación por falta de conocimiento de la población”.

Diagnóstico correcto

En temas de salud, indica la especialista, el conocimiento de la población afectada por una enfermedad es clave para el manejo oportuno y con calidad de vida.

En el caso de las raras, el reto es mayor, ya que, en promedio, transcurren 5 años entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico, y en el 20 % de los casos se tardan 10 o más años en lograr el diagnóstico correcto.

Ante esta realidad, el tamizaje neonatal constituye una herramienta clave, ya que permite, de manera temprana, conocer las enfermedades y prevenir invalidez en la población infantil.

Experiencia

En la región, Costa Rica cuenta con un programa desde hace 28 años, seguida por Panamá, mientras que República Dominicana, Guatemala, Honduras, El Salvador y Nicaragua carecen de esta herramienta que le permite al especialista un diagnóstico y tratamiento oportunos desde temprana edad.

“Como la mayoría de estas enfermedades tiene su origen en la genética, con el tamizaje se puede diagnosticar tempranamente y llevar registros sobre su impacto en la región.

Esta carencia se traduce en un tratamiento no oportuno, invalidez permanente y hasta la muerte infantil”, concluyó la especialista.

Signos distintivos

—1— Dedicatoria
El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
—2— La prueba
El Tamizaje Neonatal consiste en pruebas que permiten detectar enfermedades metabólicas.
—3— Especialistas
Médicos de la región la estudian en la Red de Expertos en Enfermedades Raras (REER).

Discriminación

75% De los pacientes
Se han sentido discriminados, al menos en alguna ocasión, por motivo de alguna de estas enfermedades.