Investigadores de Mayo Clinic presentaron una nueva herramienta capaz de identificar alteraciones genéticas estructurales en tumores, consideradas entre las más dañinas y difíciles de detectar con pruebas convencionales.
Algunas de las alteraciones genéticas más agresivas en el cáncer son también las más difíciles de descubrir. Estas modificaciones estructurales, profundamente arraigadas en el ADN tumoral, favorecen un crecimiento descontrolado y, con frecuencia, logran escapar de los exámenes clínicos habituales, en especial cuando las muestras de tejido son reducidas o se encuentran deterioradas. Frente a este desafío, un equipo de Mayo Clinic ha diseñado una innovadora herramienta de análisis que permite revelar estos patrones genómicos ocultos, ofreciendo nuevas posibilidades para el diagnóstico temprano y el tratamiento personalizado de los pacientes.
La herramienta, llamada BACDAC, ayuda a los investigadores a identificar signos de inestabilidad genómica a través de la secuenciación del ADN que lee todo el genoma, incluso en muestras de baja pureza o con baja cobertura. Esto podría ayudar a los médicos a predecir mejor el comportamiento de un tumor y a orientar decisiones de tratamiento más personalizadas.
En el centro del enfoque de BACDAC se encuentra el concepto de ploidía, que se refiere al número de conjuntos completos de cromosomas en una célula. Mientras que las células humanas normales tienen dos conjuntos (46 cromosomas en total), las células cancerígenas suelen mostrar ganancias o pérdidas a gran escala, lo que altera este equilibrio y permite un crecimiento descontrolado.
"Esta herramienta nos permite ver una capa del genoma que hasta ahora era invisible", destaca el Ph. D. George Vasmatzis, autor principal del estudio y codirector del Programa de Descubrimiento de Biomarcadores de Mayo Clinic. “Hemos pasado décadas estudiando la biología de la inestabilidad genómica. Es la primera vez que hemos podido traducir ese conocimiento en una herramienta que funcione a gran escala”.
Paisaje genómico
La BACDAC también ofrece un resumen visual del paisaje genómico de un tumor. Un recurso personalizado, llamado Constellation Plot, ofrece una visualización intuitiva que muestra si los cromosomas del tumor están estables o comprometidos. Esto podría ayudar a los investigadores y patólogos a interpretar los resultados más fácilmente.
Como siguiente paso, el equipo de Mayo Clinic tiene la intención de validar aún más la BACDAC y desarrollarla como una herramienta de diagnóstico clínicamente aplicable. Podría contribuir a la toma de decisiones terapéuticas al proporcionar una visión más clara de los cambios estructurales del tumor.
El estudio contó con el apoyo parcial del Centro de Medicina Personalizada de Mayo Clinic y del Centro de Salud Digital de Mayo Clinic. Revise el estudio para obtener una lista completa de autores, divulgaciones y financiación.
Información sobre Mayo Clinic
Mayo Clinic es una organización sin fines de lucro, dedicada a innovar la práctica clínica, la educación y la investigación, así como a ofrecer pericia, compasión y respuestas a todos los que necesitan recobrar la salud.
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Erika Rodríguez
Periodista, ganadora del Premio Nacional de Periodismo Turístico Epifanio Lantigua en la categoría Gastronomía y Turismo.
