Algo fue mal en el último trimestre del embarazo de Janet Amador, cuando su hija Janelly apenas tenía unas 25 semanas.
Uno de los desarrollos fundamentales en ese momento es el endurecimiento de los cartílagos, que da lugar a la formación del esqueleto.
Todo empieza por la pelvis. Después se van formando alrededor de 200 huesos, que nos darán forma, nos permitirán movernos y además protegerán nuestros órganos vitales.
Pero los huesos de Janelly nunca llegaron a desarrollarse.
Pasaron varios meses tras su nacimiento en Estados Unidos antes de que los doctores se dieran cuenta de que algo estaba mal.
"No crecía, no ganaba peso"
"Desde que ella nació yo presentí que ella no venía normal", le dijo Janet al programa de la BBC Countdown to Life, presentado por el doctor Michael Mosley.
Pero no pensé que fuera un problema tan grave como el que tenía".
Janelly nació sin huesos.
"Yo lo empecé a notar a partir de las tres o cuatro semanas de su nacimiento", recuerda su mamá. "Ella no crecía, no ganaba peso".
Inicialmente los médicos pensaron que no pasaría de su primer cumpleaños.
La niña estaba paralizada en la cama, sin moverse y conectada a máquinas.
Cuentan los papás que una vez los médicos les dijeron que le quedaban apenas unas horas de vida y hablaron con un estudio de fotografía para sacarle las últimas fotos.
Un gen defectuoso
La enfermedad de Janelly es una variedad grave de hipofosfatasia, un trastorno genético hereditario que se estima afecta a uno de cada 100.000 bebés nacidos vivos.
Su severidad varía, pero muchos casos son letales.
El proceso de endurecimiento de los huesos es un proceso muy preciso.
Si se interrumpe, dice Mosley, el cuerpo quedará blando, no tendrá apoyo ni mucha forma.
Son unas células especiales llamadas osteoblastos las que forman nuestros huesos.
Estas células van reemplazando el cartílago con un mineral duro con base de calcio.
