Enfermedades raras: muerden en silencio y afectan a millones
Especialistas de laboratorios farmacéuticos asociados a FEDEFARMA, de acuerdo al comunicado, se refieren al diagnóstico tardío, a la necesidad de compartir datos y experiencias
Santo Domingo.– Las enfermedades raras muerden como los ratoncitos: en silencio y sigilosamente, pero afectan a millones de pacientes.
Se describen como una afección de salud concreta que afecta a menos de una de cada 2 mil personas o menos en la población general y actualmente hay más de 7 mil enfermedades raras conocidas que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, de las cuales el 70 por ciento comienza en la infancia.
En mayo del 2025 la Organización Mundial de la Salud declaró el 28 de febrero de cada año como Día Mundial de las Enfermedades Raras.
La información la revela la Federación Centroamericana y del Caribe de la Laboratorios Farmacéuticos (FEDEFARMA), que expresó la necesidad de que los sistemas de salud incorporen en su planificación presupuestaria mecanismos innovadores que permitan financiar de manera sostenible las terapias dirigidas a enfermedades raras.
La directora de FEDEFARMA para el clúster República Dominicana y Panamá, Carmen Da Silva, comenta que “es fundamental que los presupuestos públicos contemplen herramientas como los Managed Entry Agreements (MEAs) o Acuerdos de Entrada Gestionada, que son esquemas de colaboración entre el sector farmacéutico y las instituciones públicas para facilitar el acceso a medicamentos innovadores bajo criterios de valor”.
Puntualiza que, en algunos casos, estos acuerdos vinculan el pago a los resultados en salud obtenidos por el paciente, permitiendo compartir riesgos y optimizar el uso eficiente de los recursos públicos.
En el caso de República Dominicana, valoró como una oportunidad relevante la iniciativa actualmente en discusión en el Congreso Nacional para abordar de manera integral las enfermedades raras.
“Si bien aún no existe una ley específica, el debate legislativo representa una ventana estratégica para incorporar desde su diseño herramientas modernas de financiamiento y acceso que garanticen sostenibilidad y equidad en el tiempo”, afirmó.
Reiteró la disposición de FEDEFARMA de acompañar técnicamente a las autoridades, aportando evidencia internacional y mejores prácticas que permitan avanzar hacia modelos de atención más inclusivos, previsibles y centrados en resultados en salud.
De acuerdo con especialistas de laboratorios farmacéuticos consultados por FEDEFARMA, estas enfermedades suelen ser graves, crónicas, degenerativas y la mayoría, cerca del 80%, de origen genético, con diagnósticos tardíos, entre los 2 y 10 años de duración; y tratamientos escasos, lo que genera grandes barreras en la calidad de vida de quienes las padecen y sus familias.
En un comunicado, menciona como enfermedades raras más frecuentes Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP), Miastenia Gravis (MG), neurofibromatosis tipo 1, Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, tumores desmoides y Von Hippel-Lindau (VHL).
El gremio que agrupa a los principales laboratorios farmacéuticos de la región citada pide al personal y sistemas de salud, gobiernos, sector productivo y organizaciones de pacientes tomar medidas para avanzar en la detección de las enfermedades, compartir datos y ofrecer terapias para las enfermedades raras que mejoren la calidad de vida de las personas que las padecen.
Especialistas de laboratorios farmacéuticos asociados a FEDEFARMA, de acuerdo al comunicado, se refieren al diagnóstico tardío, a la necesidad de compartir datos y experiencias, así como a los aportes en investigación e innovación y cooperación del sector farmacéutico a la sociedad.
“Para enfrentar las enfermedades raras, el sector farmacéutico trabaja arduamente en concienciar y facilita plataformas diagnósticas para que aquellos médicos que en sus países o en sus hospitales no cuenten con estas herramientas puedan acceder a exámenes que les ayudan a diagnosticar al paciente. Adicionalmente, acompañamos de forma integral a través de programas de apoyo a los pacientes y a sus familias”, expresó el pediatra y genetista Jorge Luis Corzo, gerente médico de enfermedades raras para AstraZeneca Centroamérica y el Caribe.
En tanto que Verónica Hernández, directora médica de Merck Centroamérica y Caribe, expresa que abordar esas enfermedades requiere una visión compartida, pero también sostenida en el tiempo.
“Donde tanto la innovación científica como las políticas públicas y, por supuesto, la voz de los pacientes, converjan y juntos podamos construir sistemas de salud que sean más inclusivos y equitativos, con el fin de impactar la vida de los pacientes, de su familia y de la sociedad en general”.
Tatiana Villegas, directora médica de ética y cumplimiento de laboratorio Ferrer asegura que un diagnóstico tardío significa que los pacientes normalmente andan rondando por todo el sistema de salud hasta 3 años o más.
“Para el diagnóstico de estas enfermedades necesitamos uno más especializado, como pruebas genéticas, TAC, resonancia magnética; que no se encuentra en el primer nivel de atención de salud. Este retraso en el diagnóstico hace que el paciente esté mucho más avanzado en su enfermedad. Entonces, algunos de los medicamentos al estar enfocados en etapas tempranas o moderadas de la enfermedad no tienen el mismo efecto en pacientes ya muy deteriorados”, enfatizó.
Mientras que Carmela Oranges, directora de asuntos médicos de la farmacéutica MSD, indica que desde el sector privado se reitera el compromiso de trabajar con los gobiernos y las ONGs para conseguir soluciones innovadoras que aporten al os planes que se están organizando en diferentes países, en apoyo para diagnósticos más tempranos y educación en el sector sanitario.
Sobre el autor
Periodista y consultor especializado temas salud y bienestar. CEO Resumen de Salud. Ejerce en República Dominicana y Colombia para varias naciones Centroamérica y Caribe.
