Lunes, 10 de diciembre, 2018 | 4:27 am

Cómo una mutación genética benéfica en un niño dio origen a la anemia falciforme, una enfermedad que afecta a millones de personas

Con la anemia de células falciforme los glóbulos rojos se vuelven rígidos y pegajosos y tienen forma de hoz o de luna creciente en lugar de ser redondos como los glóbulos normales.
Con la anemia de células falciforme los glóbulos rojos se vuelven rígidos y pegajosos y tienen forma de hoz o de luna creciente en lugar de ser redondos como los glóbulos normales.


Un día, hace miles de años, en un bosque lluvioso del Sahara, en África, nació un niño con una mutación genética. Y este defecto podría ser el inicio de una dolorosa enfermedad que hoy afecta a millones de personas.

O al menos eso sugiere una nueva investigación sobre la historia de la anemia de células falciformes. Y según los investigadores el hallazgo podría llevar a nuevos tratamientos menos complicados para la gente que sufre el trastorno.

Pero ¿cómo llegaron a esa conclusión y por qué importa?

La historia de la enfermedad de células falciformes es, primero que nada, un estudio sobre cómo algo bueno puede tener consecuencias malas.

Ese niño que nació en lo que hoy es el desierto del Sahara tenía una inmunidad intensificada a la malaria. Eso es importante porque en esa época esa parte de África era húmeda y lluviosa y estaba cubierta de bosques.

Era un fantástico hábitat para los mosquitos que propagan la malaria, que hoy en día mata a un niño cada dos minutos.

Con esa gran defensa contra una enfermedad mortal, este niño que tenía esa mutación genética vivió y tuvo hijos, y esos hijos extendieron sus defensas contra la malaria y vivieron más tiempo.

Consecuencias

Hoy, más de 250 generaciones después, los descendientes de ese niño alrededor del mundo siguen teniendo esa protección contra la malaria.

Pero esto también tuvo consecuencias negativas.

Si tus dos padres tienen esa mutación genética, tú puedes acabar con anemia de células falciformes, una enfermedad que provoca dolor severo y otras complicaciones para los pacientes, incluida la dificultad para respirar, accidentes cerebrovasculares y problemas de la vista.

Y quienes heredan el gen de sus dos padres no cuentan con la protección contra la malaria.

En el estudio publicado el jueves en la Revista Estadounidense de Genética Humana, Daniel Shriner y Charles Rotimi del Centro para la Investigación de Genómica y Salud Global presentó los hallazgos tras analizar los genomas de casi 3.000 personas, 156 de las cuales tenían anemia de células falciformes.

Los científicos afirman que rastrearon la mutación unos 7.300 años y encontraron que ésta comenzó con sólo un niño.

Esto importa porque ayuda con la clasificación, dice el doctor Rotimi. Como le explicó a la BBC el hallazgo dará a los médicos “un mejor entendimiento de cómo clasificar a los pacientes de enfermedad de células falciformes en términos de gravedad del trastorno”.

Células falciformes en una arteriaDerechos de autor de la imagenSCIENCE PHOTO LIBRARY
Los glóbulos rojos normales pasan fluidamente por el sistema circulatorio, pero las células falciformes como éstas a la derecha, pueden provocar bloqueos.

¿Qué es anemia de células falciformes?

  • Es un trastorno de por vida causado por un gen defectuoso que afecta cómo se desarrollan los glóbulos rojos.
  • Afecta principalmente a personas de origen africano, caribeño, de Medio Oriente, del este del Mediterráneo y asiático. La mayoría de los casos surgen en África subsahariana.
  • Según los Centros para el Control de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos, la mutación es común en personas que viven en zonas donde la malaria es endémica.
  • La gente con el trastorno a menudo tiene más riesgo de contraer infecciones graves o puede volverse anémica, lo que ocurre cuando los glóbulos rojos no transportan suficiente oxigeno al organismo.
  • Algunos pacientes tienen transfusiones de sangre regulares, a menudo cada tres o cuatro semanas, para tratar el trastorno.
  • Hace un año se logró revertir la enfermedad en un adolescente francés usando terapia genética, la cual es un tratamiento raro y costoso.

Es “imperativo usar esta nueva clasificación para mejorar nuestra atención clínica”, dice el doctor Rotini, “en África y alrededor del mundo”.

Pero Frederick B. Piel, del Imperial College de Londres, le dijo al New York Times que desea que se hagan estudios más amplios para confirmar las conclusiones.

Durante décadas los científicos se han preguntado si la mutación ocurrió una sola vez o si tuvo lugar en diferentes épocas en distintos lugares.

Orígenes

La enfermedad se identificó por primera vez en Estados Unidos en personas de origen africano, pero también es común en gente del este del Mediterráneo, en particular Grecia, Medio Oriente y partes de Asia.

Hasta ahora, dice el doctor Rotimi, “hemos estado clasificando estos varios tipos usando grupos etnolingüísticos lo cual realmente no nos ofrece ninguna información clínica, porque sólo se cataloga dónde se encontró el paciente por primera vez”.

Mujer beduina camina por el Sahara.Derechos de autor de la imagenKEYSTONE
¿Vivió en el Sahara el pequeño que primero tuvo la mutación genética?

Los científicos creen que no hubo “una sola vez”. Piensan que varios niños desarrollaron la protección contra la malaria de forma separada.

Esto pudo ocurrir una vez en Senegal, una vez en Camerún y en Benín y en la República Centroafricana.

Pero los doctores Shriner y Rotini descubrieron que las personas que rastrearon tenían mutaciones genéticas similares, y que los de Kenia, Uganda, Sudáfrica y la República Centroafricana eran tan similares que se ajustaban a un patrón por haberse distribuido con migraciones del pueblo bantú.

Los bantú, de África occidental, migraron hacia el este y el sur hace unos 2.500 años.

Pero ¿qué tan cierto está el doctor Rotimi de sus hallazgos?

Con la pregunta se ríe: “Como científico siempre es una mala idea decir que algo es definitivo. Nunca realmente he pensado que ésta es la respuesta final”.

Pero agrega: “La información que tenemos ahora parece dejar en claro que no se apoya la teoría del origen múltiple”.

Y viniendo de un científico quizás esta es la respuesta más cercana a la teoría de “ocurrió una vez hace tiempo“.

Es probable que no haya estudios más amplios que ofrezcan los mismos resultados pero, por ahora, nos quedamos con esa imagen de un niño afortunado que dejó un legado global de consecuencias mezcladas.